რესურსები

გენური მუტაციები 

გენური მუტაციის დროს ხდება ცალკეული სტრუქტურის ცვლილება. იგი სხვა ტიპის მუტაციათა შორის ყველაზე მაღალი სიხშირით წარმოიქმნება და იწვევს ორგანიზმის მორფოლოგიური, ფიზიოლოგირი და ბიოქიმირი ნიშნების ცვლილებას. გენურ მუტაციებს იწვევს სამი მნიშვნელოვანი პროცესის-რეპლიკაციის, რეპარაციის და რეკომბინაციის დარღვევები. გენური მუტაციები წარმოიქმნება, როგორც სპონტანურად, ისე მუტაგენების ზემოქმედების შედეგად. გენური მუტაციები შეიძლება დავაჯგუფოთ შემდეგნაირად:

1. კოდის სტრუქტურის მიხედვით. არჩევენ რამდენიმე ფორმას:

·         ტრანზიცია — მარტივი შეცვლა, როდესაც ერთი პურინის ფუძე იცვლება მეორეთი A<=>G, ან პირიმიდინი თავისსავე ანალოგით T<=>C (მიიღება ოთხი ვარიანტი).

·         ტრანსვერსია — რთული შეცვლა, როდესაც პურინის ფუძე იცვლება პირიმიდინით ან პირუკუ: A<=>T, A<=>C, G<=>C, G<=>T (მიიღება 8 ვარიანტი).

·         ჩართვა — ნუკლეოტიდის ზედმეტი წყვილის ჩართვა დნმ-ს მოლეკულაში.

·         ამოვარდნა — ნუკლეოტიდის წყვილის ამოვარდნა დნმ-ს მოლეკულიდან.

2. კოდის ინფორმაციის ცვლილების მიხედვით. არჩევენ რამდენიმე ფორმას:

·         სეიმსენსი — კოდის სტრუქტურის ცვლილება ინფორმაციის შეცვლას არ იწვევს. მაგ.: რნმ-ს GCU-კოდონის GCA-თი შეცვლის შემთხვევაში სინთეზებულ პოლიპეპტიდში იმავე ამინომჟავას ჩართვა მოხდება, ვინაიდან ორივე კოდონით ხდება ალანინის კოდირება.

·         მისენსი — კოდის სტრუქტურის ცვლილება იწვევს ინფორმაციის შინაარსის შეცვლას. მაკოდირებელი ტრიპლეტის შეცვლის გამო პოლიპეპტიდში ერთი ამინომჟავა სხვა სახის ამინომჟავათი იცვლება. მაგ.; UGU-კოდონი თუ შეიცვალა UGG-თი, მაშინ პოლიპეპტიდში ცისტეინის ადგილს ამინომჟავა ტრიფტოფანი დაიკავებს.

·         ნონსენსი — წარმოიქმნება უაზრო კოდონი, რომელიც არცერთ ამინომჟავას არ აკოდირებს. მაგ.: თიროზინის მაკოდირებელი UAC-კოდონის ნაცვლად UAA-ს წარმოქმნა. ამ სახის კოდონები აჩერებენ პოლიპეპტიდის სინთეზს.

·         ფრეიმშრიფტი — ათვლის ჩარჩოს გადაადგილება. ერთი ან რამდენიმე ნუკლეოტიდთა წყვილის ამოვარდნა ან ჩართვა იწვევს ათვლის ჩარჩოს გადაადგილებას და შესაბამისად ტრიპლეტების აზრის ცვლილებასაც.